日本ムコ多糖症患者家族の会

あなたの寄付で根治療法の無い希少難病の克服をサポートできます。

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指定難病ならびに小児慢性特定疾病であるライソゾーム病31疾病のうち11疾病の患者家族の支援、治療法研究開発支援、社会への啓発、関係先へ請願などを行い、病気の克服を目指します。

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私たちのビジョン

患者会独自の目線でこの疾患を捉え研究開発を支援し進めることで、患者が病気を克服し、社会に貢献出来る事を確信します。

私たちの取り組む課題

当会が活動を共にする疾病は以下の通りです。

ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ムコ多糖症Ⅲ型A・B・C・D、ムコ多糖症Ⅳ型A・B、ムコ多糖症Ⅵ型、ムコ多糖症Ⅶ型、ムコ多糖症Ⅸ型、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ガラクトシアリドーシス、GM1-ガングリオシドーシス、GM2-ガングリオシドーシス


当会で活動を共にする11疾患の細目は15疾患に及びますが、1疾患のみが100人強ともっとも多く、その他の疾患は数人から数十人の超希少疾患であるため、治療薬も無い疾患が10疾患と開発に大きな遅れが生じています。また、現在の治療法及び現在進められている治療法も限定的なところも多くありますが、日本では基礎研究がされていない疾患がほとんどです。

なぜこの課題に取り組むのか

これらの疾病は、全身に渡る症状の進行から発達や中枢機能・視力・聴力・心肺機能・骨成長、全身の骨の変形など全身に影響を及ぼし、生活に大きな困難をきたします。中には生後から命を脅かし、長期にわたる医療的ケアを伴い、20歳を迎える事が難しい病型も多くあります。

現時点では症状の進行を止め、改善する事は出来ず、進行から現れる症状への対症療法がなされてきました。治療法は患者とその家族のQOL(Quality Of Life=生活の質)を向上させる事ができ、早期の導入が必要です。

また、いくつかの病型で造血幹細胞移植や酵素補充療法という積極治療法が導入されてきた事で、効果と課題が分るようになりました。課題を解決した治療法の導入が必要です。


近年、様々な分野で病態などの研究をなされてきました。しかし、研究から治療法までの道のりは相応の時間が必要であり、末永い研究機関への支援が必要です。

希少と言われる疾病を経験している患者と家族自らが組織化し、研究機関に治療法の必要性をお伝えし、支援させて頂く事はもちろんの事、加えて皆様のお力添えを頂ければと考えており、ご賛同を頂ければと存じます。


疾病の詳細や、当会の活動についてお知りになりたい方は、以下の日本ムコ多糖症患者家族の会ページをご参照ください。

http://www.mps-japan.org

https://www.facebook.com/mps.japan

団体名
日本ムコ多糖症患者家族の会
住所
〒564-0012
大阪府吹田市南正雀2-37-3
代表者名
秋山武之
電話番号
080-1444-3836
公式ホームページ
http://www.mps-japan.org